Phình đại tràng bẩm sinh: Nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp điều trị hiệu quả hiện nay

Phình đại tràng bẩm sinh là dị tật ít người biết đến nhưng lại là nguyên nhân gây ra nhiều ca tắc ruột ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này khiến trẻ không thể đi tiêu bình thường, dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng và tử vong nếu không được can thiệp kịp thời. Bài viết này, Yumangel sẽ cùng bạn tìm hiểu chi tiết về bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh và những phương pháp điều trị đang được áp dụng.

I. Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh, còn được biết đến với tên gọi bệnh Hirschsprung hoặc giãn đại tràng bẩm sinh, là tình trạng xảy ra khi một đoạn của ruột già không có đủ tế bào thần kinh, khiến cơ ruột mất khả năng co bóp đẩy phân. Hệ quả là phân bị ứ đọng, gây tắc nghẽn và làm phần ruột phía trên bị giãn nở bất thường, dẫn đến bụng chướng, khó đi tiêu và rối loạn chức năng tiêu hóa ở trẻ nhỏ.

Theo thống kê, cứ 5000 trẻ thì sẽ có một trẻ mắc bệnh. Trong đó tỷ lệ bé trai mắc bệnh cao hơn bé gái. Bệnh thường khởi phát sớm sau sinh,  vì vậy phụ huynh nên chú ý theo dõi biểu hiện tiêu hóa của trẻ trong những ngày đầu đời. 

Khi thấy con có dấu hiệu nghi ngờ, việc đưa trẻ đi thăm khám và điều trị càng sớm càng tốt là điều rất quan trọng. Điều này không chỉ giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm mà còn đảm bảo sức khỏe và sự phát triển ổn định cho trẻ ngay từ những năm tháng đầu đời.

II. Nguyên nhân gây phình đại tràng bẩm sinh

Như đã chia sẻ, phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung’s disease) xảy ra do sự bất thường trong quá trình phát triển của hệ thần kinh ruột ở thai nhi, dẫn đến thiếu hụt tế bào thần kinh ở một phần hoặc toàn bộ đại tràng. Dưới đây là các nguyên nhân chính:

1. Di truyền

• Bệnh liên quan đến đột biến gen, đặc biệt là gen RET, ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào thần kinh ruột.
• Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh, nguy cơ trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh cao hơn.

2. Rối loạn phát triển phôi thai

• Trong thai kỳ (tuần 5-12), các tế bào thần kinh không di chuyển đúng cách đến đại tràng, khiến một đoạn ruột không có tế bào thần kinh kiểm soát nhu động.
• Điều này làm phân không di chuyển bình thường, gây ứ đọng và phình to đại tràng.

III. Triệu chứng bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh thường biểu hiện từ rất sớm, ngay trong những ngày đầu sau sinh. Việc nhận biết các dấu hiệu bất thường giúp cha mẹ phát hiện sớm và đưa con đi điều trị kịp thời. Dưới đây là những triệu chứng phổ biến mà phụ huynh cần đặc biệt lưu ý:

1. Trẻ không đi tiêu trong 24–48 giờ sau sinh

Trẻ không đi tiêu trong 24–48 giờ sau sinh, đây là dấu hiệu rõ ràng nhất. Thông thường, trẻ sơ sinh sẽ đi phân su trong vòng 24 giờ đầu. Nếu quá 48 giờ mà bé vẫn chưa đi ngoài, rất có thể ruột đang bị tắc nghẽn do thiếu tế bào thần kinh vận động.

2. Bụng chướng, căng tròn bất thường

Phân và khí bị ứ đọng trong ruột khiến bụng trẻ bị đầy lên. Cha mẹ có thể quan sát thấy bụng bé to, căng hoặc cứng khi sờ vào. Trẻ có thể tỏ ra khó chịu, quấy khóc vì đau bụng.

3. Nôn ói, bỏ bú, quấy khóc sau khi ăn

Do thức ăn không được tiêu hóa bình thường, trẻ có thể nôn ra sữa hoặc dịch màu vàng/xanh. Bé bỏ bú, bú kém và thường quấy khóc, đặc biệt sau khi ăn.

4. Táo bón kéo dài, phân to, khó đi (ở trẻ lớn hơn)

Một số trẻ có biểu hiện bệnh nhẹ, không rõ ràng từ nhỏ. Khi lớn hơn, trẻ thường xuyên bị táo bón, phải dùng thuốc hoặc thụt hậu môn mới đi được, phân có thể to bất thường.

IV. Phình đại tràng bẩm sinh có nguy hiểm không?

Phình đại tràng bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tình trạng này khiến phân không thể di chuyển bình thường qua ruột, gây ứ đọng và dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Một số biến chứng thường gặp gồm:

• Tắc ruột: Gây chướng bụng, đau đớn và nôn ói.
• Viêm ruột, hoại tử ruột: Phân bị ứ lại lâu ngày có thể gây viêm, dẫn đến hoại tử ruột, rất nguy hiểm.
• Suy dinh dưỡng: Trẻ ăn kém, khó hấp thu, dẫn đến chậm tăng cân, chậm phát triển.
• Nhiễm trùng huyết: Vi khuẩn từ ruột có thể lan vào máu, gây nhiễm trùng toàn thân và đe dọa tính mạng.

Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm và phẫu thuật đúng thời điểm, đa số trẻ có thể phục hồi tốt và phát triển khỏe mạnh như những trẻ bình thường. Do đó, cha mẹ nên chú ý những dấu hiệu bất thường ở trẻ, đặc biệt là tình trạng không đi tiêu sau sinh, để đưa con đi khám sớm và điều trị kịp thời.

V. Phương pháp chẩn đoán và điều trị phình đại tràng bẩm sinh

1. Chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh như thế nào?

Khi trẻ sơ sinh có các biểu hiện bất thường về tiêu hóa, bác sĩ sẽ nghi ngờ trẻ mắc phình đại tràng bẩm sinh và tiến hành chẩn đoán bằng cách kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các kỹ thuật cận lâm sàng. Dưới đây là quy trình chẩn đoán phổ biến:

1.1. Khám lâm sàng

Trước tiên, bác sĩ sẽ trò chuyện với phụ huynh để thu thập thông tin về các biểu hiện của trẻ như:

• Trẻ không đi tiêu trong 24–48 giờ đầu sau sinh
• Bụng phình to, nôn ói, bỏ bú
• Hay quấy khóc, đặc biệt sau khi ăn

Đây là những dấu hiệu điển hình của phình đại tràng bẩm sinh mà phụ huynh cần đặc biệt chú ý và chủ động đưa trẻ đi kiểm tra sớm.

1.2. Chụp X-quang bụng với thuốc cản quang

Nếu nghi ngờ có bất thường ở đại tràng, bác sĩ sẽ chỉ định chụp X-quang bụng kết hợp với thuốc cản quang. Khi thực hiện thủ thuật này, một lượng nhỏ thuốc cản quang sẽ được bơm vào trực tràng của trẻ, từ đó hình ảnh chụp X-quang sẽ cho thấy rõ đoạn ruột bị tắc nghẽn, hẹp hoặc không giãn.

Phụ huynh nên yên tâm vì đây là thủ thuật an toàn, không gây tổn thương nghiêm trọng và rất quan trọng để xác định chính xác vị trí cần can thiệp.

1.3. Sinh thiết trực tràng

Đây là bước quan trọng nhất giúp chẩn đoán chính xác phình đại tràng bẩm sinh. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ niêm mạc trực tràng của trẻ và tiến hành xét nghiệm dưới kính hiển vi để kiểm tra sự hiện diện của các tế bào thần kinh.

Nếu đoạn ruột không có tế bào thần kinh, trẻ sẽ được chẩn đoán mắc bệnh. Thủ thuật này thường được thực hiện tại các bệnh viện tuyến trung ương, nơi có đầy đủ trang thiết bị và đội ngũ chuyên môn cao.

2. Điều trị phình đại tràng bẩm sinh

Hiện nay, phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho phình đại tràng bẩm sinh là phẫu thuật loại bỏ đoạn ruột bị bệnh. Mục tiêu của ca mổ là giúp đại tràng hoạt động bình thường trở lại, từ đó trẻ có thể tiêu hóa và bài tiết như bình thường.

2.1. Giai đoạn chuẩn bị trước mổ

Trước khi tiến hành phẫu thuật, trẻ cần có sức khỏe ổn định. Các biện pháp thường bao gồm:

• Hút dịch trong lòng ruột để giảm tình trạng chướng bụng
• Bù nước và điện giải nếu trẻ có dấu hiệu mất cân bằng
• Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định làm hậu môn nhân tạo tạm thời, giúp phân thoát ra ngoài trong khi chờ phẫu thuật chính thức

Việc chuẩn bị chu đáo trước mổ không chỉ giúp ca phẫu thuật diễn ra thuận lợi hơn mà còn rút ngắn thời gian hồi phục sau đó.

2.2. Phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột bị bệnh

Sau khi trẻ đã sẵn sàng, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật cắt bỏ đoạn đại tràng không có tế bào thần kinh và nối phần ruột lành với trực tràng hoặc hậu môn. Hiện nay, có hai kỹ thuật mổ phổ biến:

• Mổ hở truyền thống: Áp dụng trong các ca phức tạp hoặc khi có biến chứng
• Mổ nội soi: Ít xâm lấn hơn, giảm đau sau mổ và rút ngắn thời gian nằm viện

Điều quan trọng là phát hiện và điều trị càng sớm thì khả năng hồi phục của trẻ càng cao. Với nền y học hiện đại, tỷ lệ điều trị thành công rất lớn nếu được phát hiện và can thiệp sớm.

VI. Một số câu hỏi thường gặp

1. Chi phí mổ phình đại tràng bẩm sinh là bao nhiêu?

Chi phí mổ phình đại tràng bẩm sinh có thể dao động tùy vào nhiều yếu tố như:

• Loại bệnh viện (công lập hay tư nhân)
• Mức độ phức tạp của ca phẫu thuật
• Chi phí thuốc men, giường bệnh, chăm sóc sau mổ
• Có hay không sử dụng bảo hiểm y tế

Tại các bệnh viện công lập, nếu có bảo hiểm y tế hỗ trợ, tổng chi phí mổ có thể nằm trong khoảng 10 – 20 triệu đồng. Tuy nhiên, nếu điều trị tại cơ sở y tế tư nhân hoặc quốc tế, chi phí có thể cao hơn, từ 30 – 60 triệu đồng hoặc hơn, tùy theo dịch vụ và kỹ thuật sử dụng.

2. Cách chăm sóc trẻ sau mổ phình đại tràng bẩm sinh như thế nào?

Việc chăm sóc trẻ sau phẫu thuật phình đại tràng bẩm sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong quá trình hồi phục và phát triển lâu dài của trẻ. Một chế độ chăm sóc đúng cách sẽ giúp hạn chế biến chứng, hỗ trợ chức năng tiêu hóa và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bé. Dưới đây là những nguyên tắc cơ bản mà phụ huynh cần lưu ý:

• Chế độ dinh dưỡng: Trong những ngày đầu, trẻ có thể cần được nuôi ăn qua đường tĩnh mạch hoặc ăn sữa loãng, dễ tiêu. Sau đó, dần chuyển sang chế độ ăn đặc hơn tùy theo khả năng tiêu hóa. Tránh các loại thực phẩm nhiều chất xơ không tan, khó tiêu, gây đầy hơi.
• Vệ sinh và chăm sóc vết mổ: Giữ vùng mổ luôn sạch sẽ, khô thoáng. Thay băng gạc theo đúng hướng dẫn của bác sĩ. Theo dõi dấu hiệu nhiễm trùng (sưng đỏ, chảy dịch, sốt).
• Theo dõi hoạt động tiêu hóa: Quan sát số lần đi ngoài, màu sắc và tính chất phân của trẻ. Nếu trẻ bị táo bón kéo dài hoặc tiêu chảy nhiều lần, cần tái khám ngay.
• Tái khám định kỳ: Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ để kiểm tra chức năng đại tràng và đánh giá tốc độ phục hồi.

Tóm lại, phình đại tràng bẩm sinh là một dị tật nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát và điều trị nếu được phát hiện sớm. Với sự tiến bộ của y học hiện nay, tỷ lệ điều trị thành công ngày càng cao. Điều quan trọng là cha mẹ cần nhận biết sớm những dấu hiệu bất thường ở trẻ để đưa con đến bệnh viện kịp thời, tránh biến chứng đáng tiếc.