Phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị sớm

Khi con yêu có những dấu hiệu bất thường về tiêu hóa như chậm đi tiêu phân su, bụng chướng căng, hay táo bón kéo dài, nỗi lo lắng của cha mẹ là không thể tránh khỏi. Một trong những nguyên nhân nghiêm trọng đằng sau các triệu chứng này có thể là phình đại tràng bẩm sinh (bệnh Hirschsprung) – một dị tật bẩm sinh cần được nhận biết và can thiệp sớm.

Hiểu rõ những băn khoăn đó, bài viết này được tổng hợp bởi Yumangel nhằm cung cấp một cẩm nang toàn diện, dễ hiểu, và đáng tin cậy. Chúng tôi sẽ giải đáp mọi thắc mắc của bạn: từ việc phình đại tràng bẩm sinh là gì, có nguy hiểm không, dấu hiệu nhận biết, chi phí điều trị, cho đến cách chăm sóc trẻ sau phẫu thuật để đảm bảo con có một tương lai khỏe mạnh.

1. Phình đại tràng bẩm sinh (bệnh Hirschsprung) chính xác là gì?

Phình đại tràng bẩm sinh, hay còn gọi là bệnh Hirschsprung, là một dị tật bẩm sinh của ruột già (đại tràng). Căn nguyên của bệnh là do sự thiếu vắng bẩm sinh các tế bào thần kinh (tế bào hạch) trong thành của một đoạn ruột, thường là ở phần cuối đại tràng và trực tràng.

Đoạn ruột thiếu tế bào thần kinh này (gọi là đoạn ruột vô hạch) sẽ không thể co bóp để đẩy phân ra ngoài. Kết quả là phân bị tích tụ lại, gây tắc nghẽn, khiến đoạn ruột lành phía trên phải giãn nở và phình to ra. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh.

Cơ chế gây phình đại tràng bẩm sinh (bệnh Hirschsprung)

Bệnh Hirschsprung có phổ biến và nguy hiểm không?

• Mức độ phổ biến: Theo thống kê từ Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NCBI), tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 5000 trẻ sinh ra sống. Bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 4 lần bé gái (1).
• Mức độ nguy hiểm: CÓ, rất nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và phẫu thuật kịp thời. Biến chứng đáng sợ nhất là viêm ruột hoại tử (HAEC), có thể gây nhiễm trùng huyết và tử vong. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, tiên lượng của trẻ rất tốt, có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, gần như bình thường.

2. Tại sao trẻ lại mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh? Nguyên nhân do đâu?

Nguyên nhân cốt lõi của bệnh Hirschsprung nằm ở sự bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi.

• Rối loạn di chuyển của tế bào thần kinh: Trong tuần thứ 5 đến 12 của thai kỳ, các tế bào mào thần kinh phải di chuyển xuống để hình thành hệ thần kinh cho toàn bộ đường ruột. Ở trẻ mắc bệnh Hirschsprung, quá trình này bị “kẹt” lại, khiến đoạn cuối của đại tràng không có tế bào thần kinh.
• Yếu tố di truyền: Bệnh có liên quan đến di truyền, đặc biệt là các đột biến ở gen RET. Nguy cơ tăng lên nếu gia đình có anh/chị ruột đã mắc bệnh.
• Các yếu tố nguy cơ khác:
  • Giới tính nam: Nguy cơ cao hơn bé gái.
  • Hội chứng di truyền khác: Trẻ mắc Hội chứng Down (Trisomy 21) có tỷ lệ mắc bệnh Hirschsprung cao hơn đáng kể.

Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung liên quan đến sự phát triển phôi thai

3. Dấu hiệu nhận biết sớm phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ lớn

Nhận biết triệu chứng sớm là chìa khóa vàng để can thiệp kịp thời. Các dấu hiệu sẽ khác nhau tùy theo độ tuổi của trẻ.

Dấu hiệu kinh điển ở trẻ sơ sinh (dưới 1 tháng tuổi)

• Chậm đi ngoài phân su sau 24-48 giờ sau sinh: Đây là dấu hiệu cảnh báo quan trọng nhất.
• Bụng chướng căng: Bụng trẻ phình to, gõ vào nghe như tiếng trống.
• Nôn ra dịch mật (màu xanh hoặc vàng): Dấu hiệu của tắc ruột cao, cần cấp cứu ngay.
• Bỏ bú, bú kém, quấy khóc liên tục.

Triệu chứng ở trẻ lớn hơn (trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ)

• Táo bón mãn tính, cực kỳ nghiêm trọng: Trẻ bị táo bón dai dẳng, không đáp ứng với các biện pháp thông thường như dùng thuốc nhuận tràng hay thay đổi chế độ ăn.
• Bụng phình to, trong khi tay chân gầy gò: Đây là hình ảnh “bụng cóc” điển hình do suy dinh dưỡng.
• Chậm tăng cân, suy dinh dưỡng, còi cọc.
• Phân có mùi rất thối do bị ứ đọng lâu ngày.

Bụng chướng và gầy gò là dấu hiệu của bệnh ở trẻ lớn

4. Làm thế nào để chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung?

Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh, bác sĩ sẽ thực hiện các phương pháp sau để có chẩn đoán chính xác:

1. Sinh thiết trực tràng (Tiêu chuẩn vàng): Đây là phương pháp quyết định. Bác sĩ lấy một mẩu mô rất nhỏ ở thành trực tràng để soi dưới kính hiển vi. Nếu không tìm thấy tế bào hạch thần kinh, chẩn đoán bệnh Hirschsprung được xác nhận.
2. Chụp X-quang đại tràng có cản quang: Thuốc cản quang được bơm vào hậu môn để làm hiện rõ khung đại tràng. Phim X-quang sẽ cho thấy hình ảnh đặc trưng: một đoạn ruột hẹp (vô hạch) nối với một đoạn ruột phình to phía trên.
3. Đo áp lực hậu môn trực tràng: Dùng để sàng lọc, kiểm tra phản xạ của cơ vòng hậu môn. Ở trẻ bị bệnh, phản xạ giãn cơ thắt trong sẽ không xuất hiện.

Đọc thêm: Khám đại tràng không cần nội soi có chính xác không?

5. Điều trị phình đại tràng bẩm sinh như thế nào? Phẫu thuật là lựa chọn duy nhất?

Đúng vậy, phình đại tràng bẩm sinh không thể chữa bằng thuốc. Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất và triệt để.

Mục tiêu của phẫu thuật là cắt bỏ toàn bộ đoạn ruột vô hạch bị bệnh và sau đó nối phần đại tràng lành lặn xuống hậu môn để tái lập chức năng đi tiêu bình thường cho trẻ. Kỹ thuật này được gọi chung là phẫu thuật Pull-through (kéo-xuyên).

Các phương pháp phẫu thuật hiện đại

• Phẫu thuật nội soi hoặc mổ qua ngả hậu môn: Đây là các phương pháp ít xâm lấn, được ưu tiên hiện nay vì giúp trẻ ít đau, hồi phục nhanh và không để lại sẹo lớn trên bụng.
• Phẫu thuật 1 thì hoặc nhiều thì:
  • 1 thì: Phẫu thuật triệt để trong một lần duy nhất. Áp dụng cho trẻ được chẩn đoán sớm và có sức khỏe tốt.
  • Nhiều thì: Dành cho trẻ yếu, suy dinh dưỡng nặng hoặc có biến chứng. Bác sĩ sẽ làm hậu môn nhân tạo tạm thời để ruột được nghỉ ngơi. Sau vài tháng, khi trẻ khỏe hơn, ca mổ triệt để sẽ được tiến hành.

6. Những biến chứng nguy hiểm cần theo dõi trước và sau phẫu thuật

Ngay cả sau khi phẫu thuật thành công, cha mẹ vẫn cần theo dõi sát sao để phát hiện và xử lý kịp thời các biến chứng.

• Viêm ruột hoại tử (HAEC): Đây là biến chứng NGUY HIỂM NHẤT, có thể xảy ra cả trước và sau mổ. Dấu hiệu cấp cứu bao gồm: sốt cao, bụng chướng căng, tiêu chảy tóe nước có mùi cực thối, trẻ lừ đừ, mất nước. Cần đưa trẻ đến bệnh viện NGAY LẬP TỨC.
• Táo bón hoặc són phân sau mổ: Vấn đề phổ biến nhất, cần sự kiên trì trong việc điều chỉnh chế độ ăn, tập đi tiêu và theo dõi của bác sĩ.
• Hẹp miệng nối: Nguy cơ gây tắc ruột tái phát. Đây là lý do tại sao việc nong hậu môn sau mổ là cực kỳ quan trọng.

Táo bón sau mổ là một biến chứng cần được quản lý chặt chẽ

7. Hướng dẫn chăm sóc trẻ sau mổ phình đại tràng bẩm sinh

Hành trình chăm sóc sau mổ đóng vai trò quyết định đến chất lượng sống lâu dài của trẻ. Cha mẹ cần tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn sau:

1. Nong hậu môn: Thực hiện đều đặn, đúng kỹ thuật theo chỉ dẫn của bác sĩ để ngăn ngừa sẹo hẹp miệng nối. Đây là bước BẮT BUỘC và quan trọng nhất.
2. Chế độ dinh dưỡng: Ưu tiên thực phẩm giàu chất xơ (rau xanh, khoai lang, đu đủ), cho trẻ uống đủ nước để làm mềm phân, phòng ngừa táo bón.
3. Vệ sinh vùng hậu môn: Giữ cho vùng da quanh hậu môn luôn sạch sẽ, khô ráo để tránh hăm loét, đặc biệt trong giai đoạn đầu sau mổ khi trẻ đi tiêu nhiều lần.
4. Tái khám định kỳ: Tuyệt đối không bỏ lỡ các lịch hẹn tái khám để bác sĩ đánh giá chức năng ruột, tình trạng dinh dưỡng và xử lý sớm các vấn đề phát sinh.

8. Giải đáp các thắc mắc thường gặp (FAQ)

Dưới đây là những câu hỏi mà hầu hết các bậc phụ huynh đều quan tâm khi đối mặt với bệnh lý này.

Câu 1: Chi phí mổ phình đại tràng bẩm sinh là bao nhiêu?

Chi phí phẫu thuật phụ thuộc vào bệnh viện (công/tư), phương pháp mổ (nội soi/mổ hở), và tình trạng sức khỏe của trẻ. Nếu có Bảo hiểm Y tế, chi phí tại các bệnh viện công tuyến trung ương thường dao động từ 15 đến 30 triệu đồng. Chi phí tại bệnh viện tư nhân sẽ cao hơn.

Câu 2: Mổ phình đại tràng bẩm sinh ở đâu tốt nhất?

Đây là một phẫu thuật phức tạp, cần được thực hiện bởi các phẫu thuật viên Nhi khoa giàu kinh nghiệm. Cha mẹ nên lựa chọn các bệnh viện chuyên khoa Nhi hàng đầu cả nước như:

• Tại Hà Nội: Bệnh viện Nhi Trung ương.
• Tại TP.HCM: Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhi đồng 2, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.

Câu 3: Làm sao để phân biệt phình đại tràng bẩm sinh và táo bón chức năng thông thường?

Đây là một điểm rất quan trọng để tránh chẩn đoán muộn. Dưới đây là bảng so sánh nhanh:

Lời kết

Tóm lại, phình đại tràng bẩm sinh (bệnh Hirschsprung) là một thử thách lớn đối với cả trẻ và gia đình. Tuy nhiên, với những tiến bộ vượt bậc của y học hiện đại, bệnh hoàn toàn có thể được điều trị thành công. Chìa khóa nằm ở việc cha mẹ nhận biết sớm các dấu hiệu, đưa trẻ đến đúng chuyên khoa để chẩn đoán và tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị cũng như chăm sóc sau mổ. Sự phối hợp nhịp nhàng giữa gia đình và y bác sĩ sẽ mang lại cho trẻ một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn.

*Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán hoặc chỉ định điều trị của bác sĩ chuyên khoa. Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ khi con bạn có bất kỳ vấn đề nào về sức khỏe.

Đọc thêm các bài viết hữu ích khác:

• Rối loạn tiêu hóa ở trẻ: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách xử lý hiệu quả
• 5 Cách chữa đầy bụng cho trẻ sơ sinh tại nhà an toàn, nhanh chóng